近视与原发开角型青光眼是否有遗传相关性

最新发表在ARVO杂志上的研究探讨了常见近视与原发性开角型青光眼（POAG）之间的遗传相关性：没有发现支持近视和POAG之间遗传重叠的证据。

研究者使用两项研究测试了近视多基因风险评分（PRS）与POAG和POAG内表型的关联：一个是澳大利亚和新西兰青光眼登记处（ANZRAG）的研究，包括例POAG病例和例对照组人群；另外一个是鹿特丹一项基于人群的研究，共有11,名参与者，其中对眼压（IOP）和视盘参数测量进行了分析。PRS来源于由屈光不正和近视（CREAM）联合进行的全基因组关联研究荟萃分析。总共构建并测试了12个PRS。此外，通过使用连锁不平衡评分回归（LDSC）方法探讨了近视、POAG和POAG内表型之间的遗传相关性。

重要的是要注意早期青光眼和近视变化“看起来像青光眼”之间的临床差异是具有挑战性的。由于近视眼的视盘可能出现大直径杯和神经纤维层缺损，这些发现可导致近视眼中青光眼的错误分类。还有人认为，如果近视是POAG的危险因素，近视也应该出现视野丧失，可是这在其他研究中尚未发现。

研究结果未发现近视PRS与POAG（P=0.81），IOP（P=0.07），垂直杯盘比（P=0.42）或杯盘面积（P=0.25）之间存在关联的重要证据。没有发现支持近视和POAG之间遗传重叠的证据，研究结果表明，这些疾病的合并症不受常见变异的影响。

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